Dr. Ümran Çetinçelik
Huntington hastalığı, genetik bir nörolojik hastalıktır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bu hastalık beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotturlar ve çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır.
House M.D. dizisinde Dr. Remy karakterinin (lakabı:13) annesinin Huntington hastalığından öldüğünü(Sezon 4) ve kendisininde bu mutasyonu taşıdığını öğreniyoruz. A.B.D.’de Huntington hastalığı dayanışma dernekleri, son derece popüler olan Dr. House dizisinde bu hastalığınele alınmasının halkın bilinçlenmesi açısından son derece olumlu buluyor.
Hastalık semptomları genellikle 30-50 yaş arasında gözlenmeye başlar ve yavaş bir progresyon gösterir. Sinirlilik, depresyon ya da kişilik değişiklikleri dahil olmak üzere, ilk olarak duygusal belirtiler görülmeye başlayabilir. Zaman ilerledikçe, bu bilişsel problemler,demans?a doğru gider ve hafıza kaybı ve diğer mental durum yetersizlikleri ortaya çıkar. En belirgin belirtileri kol, bacak, gövde ve yüz kaslarının ani ve istemsiz kasılmasıdır. Belirtiler çoğunlukla duygusal dalgalanmalar, sözlerin ağızda gevelenmesi, sakarlık,depresyon ve sinirlilik ile birlikte oluşur. Hastalığın ilerlemesiyle yutma zorluğu, düzensiz yürüme, denge kaybı, muhakeme gücünün bozulması ve bellek problemleri gibi belirtiler görülür. Huntington hastalığı olanların yüzlerinde genellikle alışılagelmişin dışında ifadeler mevcut olup, geniş ve eşit olmayan adımlarla yürürler. Huntington hastalığının tedavisi yoktur. Klorpomazine veya haloperidol gibi ilaçlar ile yapılan tedavi, hareket ve ruh hali kusurlarına yardımcı olabilir. Ama hastalığın ilerlemesini durdurmaz. Demansı olan her kişi gibi, enfeksiyon ve hastalıklara daha eğilimli hale gelirler ve fiziksel olarak zayıflarlar; çünkü, solunum sistemlerini enfeksiyonlardan korumada ve yemek yeme yoluyla beslenmede sorunları vardır. Huntington hastalığına yakalanma olasılığı bulunan kişiler,bazen belirsizliğin dayanılmaz olduğunu düşünürler. Günümüzde tedavisi olmasa bile, hastalığa yakalanıp
yakalanmayacaklarını bilmek isterler. Bir kişinin Huntington hastalığının semptomları ortaya çıkmadan önce geninde değişim olup olmadığını öğrenmek için kan testi yaptırmasına presemptomatik (presymptomatic) test adı verilir.
Presemptomatik test yaptırmayı düşünüyorsanız, testin işleyiş biçimini tam olarak anlamanız ve işlem öncesinde avantajlarla
dezavantajları iyice değerlendirmeniz önemlidir.
